エビデンスライブラリ
Case限定的
真皮メラノサイトーシスとリソソーム蓄積症の関連：臨床的特徴と病態発生に関する仮説
Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage disease: clinical features and hypotheses regarding pathogenesis
Hanson M, et al. — Arch Dermatol, 2003
真皮メラノサイトーシスとリソソーム蓄積症の関連を報告。NGFシグナル撹乱による病態仮説を提唱
対象集団乳児
エビデンスの限界
症例報告に基づく仮説であり、実験的検証は限定的。症例数が少ない。
読者の方へ
なぜ特定の代謝異常がある赤ちゃんに広範な蒙古斑が現れるのかのメカニズムを提唱した論文です。
エビデンス品質：限定的
