エビデンスライブラリ
Cohort中品質
日本人集団におけるAlzheimer病リスクのポリジェニック効果
Polygenic effects on the risk of Alzheimer's disease in the Japanese population
Kikuchi M, Miyashita A, Hara N, et al. — Alzheimers Res Ther, 2024
日本人AD患者を対象としたポリジェニックリスクスコア (PRS) 研究。日本人PRSは欧米と一部相同・一部独自、APOE ε4効果は日本人でも顕著
エビデンスの限界
日本人単一集団の解析で、サンプルサイズは欧米のPRS研究 (数十万人規模) と比べると限定的。PRSの臨床応用 (リスク予測ツールとしての使用) は現時点ではまだ研究段階で、保険適用や標準臨床ガイドラインはない。APOE ε4以外の独自リスクSNPの臨床的意義は今後の検証待ち。健診の延長としての遺伝子検査の倫理・法制度的整備も日本では未成熟。
読者の方へ
上の図は、日本人 (国立長寿医療研究センターのNCGG-AD コホート) を対象に、Alzheimer病リスクのポリジェニックリスクスコア (PRS) を構築・評価した、Alzheimer's Research & Therapy誌で2024年に発表された研究です。
