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脳性麻痺におけるゲノム検査：系統的レビューとメタ解析
Genomic testing in cerebral palsy: A systematic review and meta-analysis
Lewis SA, et al. — JAMA Pediatr, 2025
脳性麻痺患者のゲノム検査による診断率をメタ解析。エクソーム解析で約30%に遺伝的原因を同定
対象集団脳性麻痺と診断された小児・成人患者
読者の方へ
脳性麻痺は長らく「出産時のトラブル（低酸素など）」が主な原因と考えられてきましたが、この画期的なJAMA Pediatricsのメタ解析は、エクソーム解析（全遺伝子のタンパク質コード領域を読む検査）を行うと約30%の患者で遺伝的な原因が見つかることを明らかにしました。
